Blog 4: “Gentherapie…”


Door omstandigheden duurde het een weekje langer dan gepland om deze blogpost te schrijven. Een verhuizing en het feit dat het een jaar geleden is dat ik behandeld ben aan mijn ogen maakte dit – naast de huidige Corona-toestanden –  wat lastiger. Eerst even een terugblik naar de zomer van 2018. Nadat ik de diagnose “ziekte van Leber” kreeg , startte ik met de behandeling door dagelijks 6 pilletjes idebeone in te nemen verdeeld over drie momenten. Deze behandeling bestaat nog niet erg lang en schijnt bij een bepaalde vorm van Leber (Opticus Atrofie / LOA) aan te slaan, maar bij mij was de kans echter klein. Dit deed het helaas dan ook niet. Dit kon mijn arts bevestigen rond april 2019, gelukkig net voordat ik mee zou gaan doen aan nieuw wetenschappelijk onderzoek: ook wel gentherapie genoemd. Mijn oogarts had de mogelijkheid om twee van haar patiënten naar Bologna in Italië te sturen die deel zouden nemen aan het onderzoek. En ik was daar één van de uitverkorene van. In totaliteit doen er over de gehele wereld zo’n 90 mensen mee die dezelfde vorm van LOA hebben als ik. Natuurlijk betreft het (experimenteel) onderzoek en zitten er risico’s aan verbonden, maar de kans is klein en de kans krijgen op verbetering met deze aandoening zonder gentherapie misschien nog wel kleiner. Dit maakte de keuze echter niet makkelijk. Ik had op dat moment al een jaar lang met dagelijkse medicatie rondgelopen in de hoop dat er verbetering zou ontstaan. En dat is erg lang kan ik je vertellen. Maar wat moet dat moet. Een jaar geleden vloog ik samen met mijn moeder richting Bologna en werd hier goed verzorgd. Taxi’s stonden al gereed op het vliegveld en het hotel was geregeld. We kregen voldoende voorzieningen zoals eten en drinken.

De eerste keer dat ik in de kliniek kwam werden alle nulmetingen verricht. Ik moest – tevergeefs –  letters lezen van een kaart op één meter afstand en vervolgens vingers tellen (dit lukte wel). Vervolgens werd een scan van mijn zenuwen gemaakt. Dit apparaat bleek helaas niet mijn beste vriend. Ik heb mijn eerste, tweede én derde bezoek minimaal 6 uur per dag in dat apparaat gehangen met mijn gezicht en geprobeerd te focussen op één bepaald punt. Dit was echt verschrikkelijk, maar als mijn beeld niet voldoende scherp was kon ik volgens de richtlijnen niet meedoen aan het onderzoek.  Bezoekdagen 2,3 en 4 waren de dagen dat het echte werk moest gaan gebeuren. Nadat de artsen gebeld hadden met de leidinggevenden van het onderzoek op bezoekdag drie mocht ik toch meedoen aan het onderzoek. Op dag vier was het dan zover: In een operatie outfit naar de operatiekamer. Mijn ogen werden verdoofd middels oogdruppels en er werd een klem geplaatst zodat ik niet kon knipperen. In beide ogen werd om de beurt een naald ingebracht met daarin een vloeistof die ik vervolgens een beetje zag rondtollen in mijn ogen. Daarna moesten alle tests nog een keer worden afgenomen en kon het hele proces van afwachten beginnen. In één van mijn ogen is sowieso het middel ingespoten en in het andere oog is het onbekend of het middel is ingespoten of een placebo. En dan is ook nog eens niet bekend in welk oog wat zit.

Nu, een jaar later, ben ik meerdere malen naar Bologna geweest voor controle. De bijwerkingen van flitsen die heb ik heb ervaren werden in het oogziekenhuis Rotterdam verholpen. Ik helaas heb nog steeds niet het gevoel dat het significant verbetert is. Na een jaar in onzekerheid, spanning en hoop geleefd te hebben, zal dit het komende jaar nog steeds het geval zijn. Er zijn verschillende momenten geweest dat ik mij geen raad wist met mijn ogen en altijd hoop houden is erg lastig. Iedere dag denk ik wel op een moment aan mijn ogen. Op de meeste dagen in het afgelopen jaar ben ik positief gebleven , maar moeilijke dagen zitten er altijd tussen helaas. Wordt vervolgd,

Liefs Fleur