Blog 2: “De diagnose..”


Hallo allemaal,

In eerste instantie had ik het idee om te schrijven over de ZieZo-beurs; mijn eerste ervaring als ervaringsdeskundige, en hoe het is om ineens presentaties te gaan geven wanneer je slecht ziet. Nu de beurs niet door is gegaan heb ik besloten om deze reeks van blogs maar te starten met mijn diagnose, aangezien het daar allemaal mee begon. In de zomer van 2018 ben ik gediagnosticeerd met “de ziekte van Leber”, ook wel LOA genoemd . Deze afkorting staat voor Leber Opticus Atrofie en zoals de naam al zegt is er sprake van afsterving(atrofie) van de centrale zenuw(opticus nerve). Helaas is dit foutje in mijn DNA geconstateerd, hetgeen zeer zeldzaam is. Helaas schijnt het ook maar in 10% van de gevallen bij vrouwen tot uiting te komen; wat mij de pechvogel maakt.

Tijdens de (Nijmeegse) vierdaagse week ben ik maar eens naar de opticien gegaan, nadat ik met een aantal volleybaltrainingen liep te grappen dat ik een bril nodig had. In deze week merkte ik namelijk ook dat ik slechter dingen kon lezen en mensen niet snel meer kon herkennen wanneer ze mij begroetten. De opticien had van alles uitgezocht, maar kon geen conclusie trekken. Hij gaf mij het dringende advies direct naar de huisarts te gaan. Zo gezegd zo gedaan en een uur later zat ik bij de huisarts. Na verschillende visus-testjes bleek dat ik rechte lijnen met mijn linker oog krom zag en het gezicht van mijn huisarts niet zag als ik mijn rechter oog afdekte. Om deze reden met enige spoed door naar het ziekenhuis, maar eerst iemand vinden die niet aan het werk of feesten was tijdens de “vierdaagse feesten”.  Tezamen met een vriendinnetje heb ik vervolgens de hele middag in het ziekenhuis doorgebracht. Er bleek niets abnormaals te zien in mijn ogen; maar op het moment dat de apparatuur voor mijn ogen werd verwijderd en ik spontaan een “R” van 50 centimeter  tevoorschijn zag komen was de grootste schrok die ik nooit meer zal vergeten. Dit zei toch echt wel dat er iets aan de hand was met mijn ogen.

 Zo’n 12 artsen hebben mijn onderzoeken en ogen bekeken maar veel duidelijkheid bracht dit niet. Tussendoor had ik al eens vermeld dat mijn oom een oogaandoening had en dat dit mogelijk de oorzaak zou kunnen zijn. De dag erna volgde nog een onderzoek om Multiple Sclerose (MS) uit te sluiten en bloed prikken om mijn DNA te testen op dezelfde aandoening als mijn oom. Waarbij het een geluk was dat ik het “nummer” van de mutatie al wist en er snel uitslag zou komen.  Vervolgens werd ik doorgestuurd naar het oogziekenhuis in Rotterdam.

Vervolgens sta je buiten het ziekenhuis met een mond vol tanden en geen idee wat je verder moet denken. Terwijl iedereen feest aan het vieren was in de stad spreek je de woorden hardop uit: ”Maar ik kan toch niet slechtziend worden”?   Het had zo’n leuke week moeten worden en na de zomer zou ik starten als Logopedist in een praktijk. Maar dit alles voelde ineens erg onzeker aan. Ik wist totaal niet wat mij te wachten zou staan en hoe ik mij zou voelen. Samen met vrienden en mijn zusje ben ik nog even volop gaan genieten van de avond om deze dag te vergeten.

Maar deze dag vergeten zal ik in werkelijkheid nooit.

Liefs en tot kijk,

Fleur